Στον ανθρώπινο οργανισμό, υπάρχουν κάποια γονίδια που εμποδίζουν την ανάπτυξη του καρκίνου (ογκοκατασταλτικά γονίδια). Τέτοια γονίδια είναι τα BRCA1 και BRCA2 τα οποία όταν φέρουν κάποια μετάλλαξη τότε αυξάνει η πιθανότητα να εμφανισθεί καρκίνος ωοθηκών ή καρκίνος του μαστού. Οι μεταλλάξεις των γονιδίων αυτών κληρονομούνται σε ποσοστό 50% από την μητέρα ή και τον πατέρα στους απογόνους.
Οι γυναίκες λοιπόν που έχουν αυτές τις μεταλλάξεις πρέπει σε τακτά χρονικά διαστήματα να εξετάζονται και να υποβάλλονται σε εργαστηριακές εξετάσεις (καρκινικοί δείκτες, υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων).
των
Προληπτικός έλεγχος σε γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2
1) Συντηρητική αντιμετώπιση:
Η χρήση αντισυλληπτικών δισκίων μειώνει την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών, αλλά δεν θεωρείται απόλυτα ασφαλής μέθοδος όσο αφορά τον καρκίνο του μαστού.
2) Χειρουργική αντιμετώπιση:
Η αφαίρεση των εξαρτημάτων (σάλπιγγες-ωοθήκες) αμφοτερόπλευρα θεωρείται ότι μπορεί να διασφαλίσει την γυναίκα από την πιθανή εμφάνιση καρκίνου των ωοθηκών. Η επέμβαση αυτή γίνεται με την λαπαροσκοπική μέθοδο. Η γυναίκα μπορεί να υποβληθεί στην χειρουργική επέμβαση εφόσον έχει ολοκληρώσει την οικογένειά της ή το αργότερο στην ηλικία των 40 ετών.
Ποιες γυναίκες πρέπει να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο για τις μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2;
Οι γυναίκες με:
•Ατομικό ή κληρονομικό ιστορικό καρκίνου (όχι μόνο καρκίνου μαστού ή ωοθηκών)
•Καρκίνο ωοθηκών
•Καρκίνο μαστού
Εκτός των γονιδίων BRCA1 και bRCA2 μεταλλάξει και σε άλλα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο στο σώμα της μήτρας (ενδομήτριο), στις ωοθήκες και στο γαστρεντερικό σύστημα (κατά κύριο λόγο στο παχύ έντερο). Η συνύπαρξη αυτών των παθολογικών καταστάσεων είναι το σύνδρομο Lynch.
Το σύνδρομο αυτό ευθύνεται για 5% περίπου των περιπτώσεων καρκίνων του ενδομητρίου σε γυναίκες 45-55 ετών.
Οι γυναίκες αυτές πρέπει να παρακολουθούνται με εργαστηριακές εξετάσεις (καρκινικοί δείκτες), υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων και βιοψία του ενδομητρίου κάθε 2 χρόνια, μετά την ηλικία των 35 ετών.
Επίσης απαιτείται περιοδικός έλεγχος με γαστροσκόπηση, κολονοσκόπηση από την ηλικία των 25 ετών και εγρήγορση για την πιθανή εμφάνιση συμπτωμάτων από άλλα όργανα.
Προληπτικός έλεγχος σε γυναίκες με σύνδρομο Lynch
1) Συντηρητική αντιμετώπιση
Η χρήση των αντισυλληπτικών φαίνεται ότι βοηθάει στην πρόληψη του καρκίνου του ενδομητρίου.
2) Χειρουργική αντιμετώπιση
Η αφαίρεση της μήτρας (ολική υστερεκτομή) με την ταυτόχρονη αφαίρεση των εξαρτημάτων, μέσω της λαπαροσκοπικής μεθόδου αποδεικνύεται ασφαλής και αποτελεσματικός τρόπος πρόληψης για τον καρκίνο του ενδομητρίου. Η επέμβαση αυτή γίνεται όταν η γυναίκα έχει ολοκληρώσει την οικογένειά της (40 έτη).
Ποιες γυναίκες πρέπει να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο για σύνδρομο Lynch και καρκίνο ενδομητρίου;
Οι γυναίκες με:
•Συγγενικό πρόσωπο (1ου – 2ου βαθμού) με σύνδρομο Lynch
•Συγγενή 1ου βαθμού με καρκίνο ενδομητρίου ή καρκίνο παχέως εντέρου.